Progressieve Retina Atrofie (rdAc) 2
bij Abessijnen en Somali’s is een voortgaande, niet te stoppen, aandoening van het netvlies (retina), die een degeneratie van de bloedvaatjes in het netvlies en daarmee het verval daarvan, veroorzaakt. De lichtgevoelige cellen (fotoreceptoren) gaan tijdens dit proces steeds slechter werken. Tenslotte wordt een dier dat deze aandoening heeft langzamerhand blind.
In het begin worden eerst de staafjes, die voor het zien in het donker zorgen, aangetast (nachtblindheid). Het dier wordt dan onzeker tijdens de schemering en in het donker. In een later stadium volgen ook de kegeltjes en wordt het dier langzamerhand geheel blind. Deze laatste fase treedt doorgaans op tussen de 3 en 5 jaar maar er zijn ook gevallen bekend waarbij de degeneratie van het netvlies pas op veel latere leeftijd optreedt.
Progressieve Retina Atrofie (PRA-rdAc)
| testresultaat | CEP 290 PRA-rdAc Status |
| N/N | normaal (vrij), kat heeft niet de rdAc mutatie en is volledig fokgeschikt |
| N/rdAc | drager, van de rdAc mutatie. Kittens van 2 dragers geeft kans op 25% lijders,dus alleen combineren met een vrij dier! |
| rdAc/rdAc | lijder, deze kat wordt blind en dus ongeschikt voor de fok!! |
Retina Dysplasie (Rdy)
Dit is een andere, autosomaal dominant verervende, vorm van PRA. Bij dysplasie gaat het om een aanlegfout van de retina waarbij de ogen al op heel jonge leeftijd aangetast worden. Met 8 tot 12 weken treden de eerste verschijnselen op. Op een leeftijd tussen de één en anderhalf à twee jaar is het dier geheel blind. PRA (Rdy) is voor zover we weten zeer zeldzaam en bij een Abessijn of Somali nog nooit vastgesteld.
Progressieve Retina Dysplasie (PRA-rdy)
| testresultaat | PRA-Rdy status |
| N/N | Normaal, de kat heeft geen Rdy mutatie |
| N/Rdy | Drager, van de rdAc mutatie. Gemiddeld is 25% van de Kittens van 2 dragers is vrij, 50% is weer drager van de rdAc mutatie en 25% is lijder. Ook een drager ontwikkelt de afwijking en is in feite dus ook een lijder!! Dit dier dient uitgesloten te worden van de fok!! |
| Rdy/Rdy | Lijder. Dit dier dient uitgesloten te worden van de fok!! |
PRA is op 2 manieren vast te stellen
In de eerste plaats door middel van een gentest. Dit geldt zowel voor rdAc als voor Rdy. Soms worden beide testen gelijktijdig uitgevoerd.
In de tweede plaats via een oogonderzoek door een speciaal daartoe geschoolde dierenarts. Middels een oogspiegeling worden de beide ogen dan gecontroleerd.
Helaas zijn er echter ook in een hoogst uitzonderlijk geval een dier gevonden waarbij wèl PRA is vastgesteld middels de oogspiegeltest, maar waarbij de gentest negatief is!
De oogspiegeltest ten aanzien van PRA is helaas dus niet overbodig, maar nog steeds broodnodig.
Taurinegebrek
Ook door een voedingsfout kan een kat blind worden. Wanneer er in de voeding een (vrijwel) volledige afwezigheid van taurine in het spel is word mogelijk ook een dergelijke vorm van blindheid ontwikkeld.
Aanvankelijk is deze nog wel te onderscheiden van de genetische vorm maar als het verval aan het netvlies (bijna) volledig is, kan men dit onderscheid niet meer maken.
Wordt bij deze vorm tijdig de juiste diagnose gesteld dan zal het verval, in tegenstelling tot de genetische vorm, mogelijk nog af te remmen of geheel te stoppen zijn. Overigens treden er bij taurinegebrek vaak ook nog andere problemen op.
Compensatie van blindheid door katten
Katten die blind worden kunnen dat gebrek vaak heel redelijk compenseren en het zal voor een minder oplettend iemand dan moeilijk zijn om te zien of er wat loos is, laat staan wat er loos is. Veel van deze dieren zullen dan waarschijnlijk ook vaak in een zeer laat stadium pas bij de dierenarts terechtkomen.
Geschiedenis PRA in Europa
Bij honden is PRA al veel langer een bekende afwijking. Bij katten is onder de Abessijnen begin jaren 80 van de vorige eeuw in de Scandinavische landen door dr Narfstom, een groot percentage dieren aangetroffen met deze aandoening. In de overige Europese landen is er gelukkig slechts een klein aantal dieren met PRA aangetroffen.
Over de vererving verschilt de mening, maar een gen (PRA rdAC) dat hoogstwaarschijnlijk (mede)verantwoordelijk is voor de in Zweden destijds omschreven vorm, werd in 2007 gevonden, eveneens door dr Narfstrom.
Kort daarna kwam er voor dit gen een test beschikbaar en enkele jaren later ook voor de dominante jeugdvorm, PRA Rdy. Nieuwe gevallen binnen deze twee vormen zijn zo door een goed fokbeleid snel uit te sluiten en zonder dat daarmee de vooral voor kleine rassen broodnodige genenpoel wordt aangetast.
Het belang van testen
Dankzij de gentesten op PRA is het mogelijk om vroegtijdig, dus voordat een dier voor de fok ingezet zal worden, te ontdekken of het dier deze mutatie bij zich draagt. Wat weer een stukje bijdraagt om onze rassen zo gezond mogelijk te houden.
Doordat er zowel bij de Somali, als bij de Abessijn inmiddels door middel van deze test al dragers zijn geconstateerd die in het verleden veelvuldig ingezet zijn voor de fok is het uitermate belangrijk om onze fokdieren te testen op dit rdAc-PRA gen om te voorkomen dat er blinde dieren zullen zijn. Bij een goed fokbeleid kan dat snel en zonder dat de genenpoel van onze rassen daardoor smaller wordt. SAN gaat er dan ook vanuit dat iedere verantwoorde fokker deze test laat uitvoeren en de resultaten -zowel bij positieve als bij negatieve uitslagen- opstuurt naar SAN. Alleen als bekend is waar en welke dieren mogelijk een risico vormen is een goed en verantwoord fokbeleid te realiseren!
Vererving
Het voor PRA (rdAc) verantwoordelijke gen is dus recentelijk in 2007 door Kristina Narfström ontdekt. PRA (rdAc) vererft autosomaal recessief, wat betekent dat een kat alleen dan PRA (rdAc) krijgt, als het dier een dubbel gen daarvoor heeft. Om het anders te zeggen, het moet zowel van de vader als de moeder deze eigenschap meekrijgen om ook werkelijk PRA (rdAc) te kunnen ontwikkelen.
Daarom moet in het geval van een dier met PRA (rdAc) zowel de vader als de moeder minimaal het gemuteerde gen bij zich dragen. Een drager (dwz een dier met een enkel gen), kan zelf niet ziek worden, maar geeft het gen wel met een waarschijnlijkheid van 50 % door aan zijn/haar nakomelingen. Bij een kruising van twee dragers is de kans dat de nakomelingen lijders zijn (en blind worden) dus 25% of 1 op 4!
Het maken van combinaties waaruit lijders geboren kunnen worden is dan ook ronduit onverantwoord moeten dan ook niet gemaakt worden!
Aandachtspunten
Tenslotte: waar kunt u op letten bij het ontdekken van PRA:
