|
PRA BIJ DE KAT |
PRA is de samengetrokken schrijfwijze van de aandoening Progressieve Retina Atrofie. Dit is een aandoening van de retina, het netvlies. Het netvlies bevat staafjes en kegeltjes: lichtgevoelige cellen (fotoreceptoren) die de kleur en/of intensiteit van de lichtprikkel vertalen in een signaal voor de hersenen. Dankzij deze fotoreceptoren kunnen mens en dier zien. Bij PRA degenereert het netvlies: de bloedvaatjes die het netvlies voeden en die afvalstoffen afvoeren, worden dunner en minder talrijk en de staafjes en kegeltjes verdwijnen, bij de meest voorkomende vorm het eerst aan de buitenrand van het netvlies (Stades & Boevé, 1989). Met de vermindering van het aantal fotoreceptoren gaat de kat slechter zien. Het eerste dat op moet vallen, is nachtblindheid. In de eindfase zijn alle fotoreceptoren gedegenereerd en wordt ook het pigmentepitheel dat het oog zijn kleur geeft, aangetast. De kat is dan al volkomen blind. Genezing is (nog) niet mogelijk. PRA bij katten wordt op dit moment vastgesteld door een zogenaamde opthalmoscopische test. Na, door middel van atropine, de pupil te verwijden, wordt met een instrument, de opthalmoscoop, het beeld van het netvlies bekeken.
PRA komt als erfelijke kwaal bij meer diersoorten voor. Voor
katten geldt dat Barnett (1965) al meldde dat PRA voorkwam bij katten van middelbare
leeftijd. Barnett vond vooral PRA bij Siamezen en vermoedde dat PRA erfelijk
is. Carlile (1981) bevestigde dat vermoeden. Rubin en Lipton (1973) schreven
over retinadegeneratie in twee opeenvolgende nesten Perzische kittens en konden
dat al op heel jonge leeftijd (15 weken) vaststellen. Vreemd genoeg werd deze
leeftijd van vaststellen op al 15 weken later nooit meer gemeld. In 1981 publiceerde
Kristina Narfström, in een Zweeds veterinair blad een artikel over het
voorkomen van PRA bij Abessijnen. Daarna publiceerde (1983) in een geneticatijdschrift
veel cijfermateriaal over PRA bij Abessijnen.
Uit dat getallenmateriaal bleek dat autosomaal recessieve overerving van PRA
bij deze Abessijnen de meest waarschijnlijke hypothese is. Bovendien bleek dat
de ziekte zich bij Abessijnen vaak pas na de leeftijd van 12 maanden openbaart
en soms veel later. In 1985 publiceerden Barnett en Curtis over een Abessijnse
kater van 6 maanden oud met PRA. Deze vroege vorm van PRA bleek dominant te
overerven.
PRA tast de levensverwachting niet aan en de retinadegeneratie lijkt niet gepaard
te gaan met pijn, maar PRA leidt uiteindelijk wel tot totale blindheid. Er is
een vorm van netvliesdegeneratie die veroorzaakt wordt door gebrek aan het voor
katten essentiële aminozuur taurine, maar het opthalmoscopische beeld dat
daarbij hoort, is volgens oogspecialisten anders en bovendien is deze vorm van
netvlies-degeneratie te stoppen door verandering van het voerregime. Vroeger,
toen de voerfabrikanten het belang van taurine nog niet kenden, leden er wel
katten aan taurinegebrek, met overigens als meest storende werking het ontstaan
van gedilateerde cardiomyopathie.
PRA is een moeilijke kwaal om te bestrijden. Het grote probleem is dat die vorm van PRA die met name bij de Abessijn en Somali voorkomt, zich niet vroeg in het leven van het dier openbaart. Dat betekent dat het dier zich vaak al voortgeplant heeft voordat middels een opthalmoscopische test de diagnose PRA gesteld kan worden, als dat al gebeurt Kristina Narfström, beschreef dat de diagnose "PRA-lijder" pas met zekerheid gesteld kan worden als de kat tussen de 1,5 en de 2 jaar oud is. Het zou mooi zijn als katten ergens na hun 5e verjaardag definitief getest werden. Het proces van echt blind worden, kan uiterst langzaam gaan, ik huisvest een veertienjarige Abessijn die tot zijn twaalfde goed functioneerde en pas daarna blijk gaf van slecht te kunnen zien (hij bleek ook PRA te hebben).
In sommige landen is PRA bij de Abessijn een groot probleem
geweest (in die tijd, waren er nog weinig Somali's). In deze (Scandinavische)
landen is toen een strikt testbeleid opgelegd. In een doctoraalreferaat van
Laanen en Vaessen (1994) werden van 179 op PRA onderzochte Abessijnen in Nederland
10 Abessijnen "niet vrij" van PRA verklaard (5.6%.). Leeftijden varieerden
tussen de 7 maanden en 7 jaar (Gegevens werden van de Hirschfeldstichting gekregen).
testen gemeld onder het hoofd: medische administratie. Dit betreft 10-20 uitslagen
per jaar. Uiteraard zullen de voor onderzoek aangeboden dieren geen aselecte
steekproef uit de populatie zijn. Hoogstens mag geconcludeerd worden dat PRA
nog steeds soms wordt vastgesteld bij in elk geval de rassen Abessijn, Somali
en Siamees.
Als dien 10-20 uitslagen per jaar een representatief beeld geven van wat er
getest wordt, is dat weinig. Te verwachten is echter dat het gen voor PRA niet
zo zeldzaam is in de populatie als deze schaarse testuitslagen doen vermoeden.
De eerder genoemde, veertienjarige kat had een paar halfbroers die voor tamelijk
veel nakomelingen zorgden en waarvan nog steeds veel nakomelingen rondlopen.
Dragers moeten er dus beslist zijn. Die 5.6 % positieven uit 1994 van de op
PRA geteste katten uit het doctoraalreferaat van de dames Laanen en Vaessen
zouden volgens de wetten van de populatiegenetica bij geen genfrequentie van
0.075 horen, dat wil zeggen dat van de PRA-genen in de genenpool 7,5% de "foute",
PRA veroorzakende vorm is en 92.5% de gewone vorm. Het aantal dragers is dan
echter volgens de Hardy en Weinberg wet bijna 14%. De Hardy en Weinberg wet
voorspelt ook: als men niets doet, verandert er niets, de genfrequentie neemt
niet af (overigens ook niet toe) als er geen selectiedruk is. Door te testen
kan de fractie lijders en dragers worden teruggebracht, maar veel dieren worden
niet getest omdat het geen fokdieren zijn.
Tegenwoordig worden vaak DNA testen gebruikt om erfelijke ziektes terug te dringen.
Dat werkt veel beter, omdat niet alleen lijders maar ook dragers herkend kunnen
worden. Als naast lijders ook alle dragers worden uitgesloten van de fok, zal
dat de frequentie van het gen flink reduceren.
Het enige dat jammer is, is dat een DNA test voor Abessijnen en Somali's nog
niet bestaat.
Wij, de oprichters van de PRA-groep, hopen dat de moderne biotechnologie
kan helpen het PRA-probleem op te lossen. Veel beter en efficiënter dan
de klassieke opthalmoscopische test zou een DNA-test zijn. Dan moet die test
er eerst wel komen, maar als het zover zou zijn, zou men niet alleen lijders
al heel jong kunnen herkennen, maar mogelijk ook dragers. Zo'n DNA-test is wel
duurder dan een oogspiegeltest, maar hoeft ook slechts één keer
tijdens het leven van de kat en zelfs misschien helemaal niet, als beide ouders
middels een DNA-test geen drager blijken te zijn.
Voor veel hondenrassen bestaat er al een DNA-test op PRA. Er is een Amerikaans
laboratorium, Optigen (http://www.optigen.com), dat destijds voor één
van de vormen van PRA (bij honden zijn dat zes vormen) een DNA-(marker)test,
ook wel linkage test genoemd, kon uitvoeren. Voor het hondenras de Sloughi,
is er zelfs een DNA-test die niet op markers test, maar op het gen zelf (Dekomien,
2000).
We hebben een laboratorium in Wageningen gevonden waar men interesse heeft voor
het eventueel ontwikkelen van een DNA-test op PRA bij Abessijnen/Somali's. Vereiste
is uiteraard dat er DNA binnenkomt van lijders en daarnaast DNA van verwante
katten en van katten die vermoedelijk geen drager zijn. Van PRA-positieve katten
zijn inmiddels al enkele monsters binnen-gekomen. Die worden bewaard tot het
moment daar is dat er genoeg is om aan het karwei te beginnen. Naast diermateriaal
moet er ook nog geld komen, maar onze voornaamste zorg is nu om aan dat diermateriaal
te komen.
Mocht u nu al zou enthousiast zijn dat u ook al geld wilt overmaken, dan kan
dat via de Stichting Felissana: girorekening 368421 t.n.v. Stichting Felissana
te Nieuwegein. Voor België: kredietbank Berchem, rekeningnummer 412-10657
69-11. Vermeld dan wel dat uw gift is ten bate van het PRA-onderzoek!
DNA-materiaal kan verzonden worden naar:
Dr. Van Haeringen Laboratorium B.V.
Postbus 408
6700 AK Wageningen
PRA-project Abessijnen
Vermeld alstublieft niet dat de envelop bloed bevat!
Het verkrijgen van DNA-materiaal
Het mooiste is als u bij uw dierenarts bloed kunt laten afnemen dat als EDTA
bloed bewaard wordt. Een hoeveelheid van 4-5 ml volstaat. Vraag uw dierenarts
om voor de bloedafname geen vacuümnaald te gebruiken, omdat de cellen dan
sneller beschadigen. Een glazen buisje moet goed beschermd worden tegen breken,
misschien heeft uw dierenarts een voor verzending geschikter plastic buisje.
Als bloed afnemen moeilijk is, kunt u ook een paar plukjes "levend"
haar in een gripzakje verzenden. Dit haar moet u met een pincet bij de kat uittrekken,
haren die loskomen bij kammen zijn dood. Wij beschikken over gripzakjes en zullen
die zoveel mogelijk aan belangstellenden distribueren.
Vergeet niet elk monster dat u stuurt, te markeren met:
1) de volledige stamboomnaam van de kat
2) het registratienummer van de kat
3) uw naam
Vergezel elk monster ook van:
1) een stamboomkopie van de kat en de meest recente PRA-test die beschikbaar
is
2) alle details van de eigenaar (naam, adres, telefoon, eventueel e-mail of
fax).
Onze website is te vinden op:
http://members.fortunecity.com/pragroep/
Fortune city geeft helaas ook wel wat ongevraagde reclame als u een site raadpleegt,
maar als u twee keer buiten de reclamebanners klikt, hebt u daar vrijwel geen
last meer van (dus niet op de X wegklikken!).
Literatuur
Barnett, K.C., 1965. Retinal atrophy. Veterinary Record 77: 1543-1560.
Barnett, K.C. & R. Curtis, 1985. Autosomal dominant progressive retinal
atrophy in Abyssinian cats. Journal of Heredity 76: 168-170.
Carlile, J.L., 1981. Feline Retinal atrophy. Veterinary Record 108: 311.
Dekomien, G., Runte, M., Godde, R., Epplen, J.T., 2000. Generalized progressive
retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the
PDE6B gene. Cytogenetics and cell genetics 90 (3-4): 261-267 2000.
Laanen, S.C. & M.M.A.R. Vaessen, 1994. Progresssieve retina atrofie bij
Abessijnse katten. Veterinair referaat 94/91 UB van R.U. Utrecht.
Narfström, K., 1983. Hereditary progressive retinal atrophy in the Abyssinian
cat. Journal of Heredity 74: 173-176.
Rubin, L. & D.E. Lipton 1973. Retinal degeneration in kittens. J. Am. Veterinary
Association 162: 467-469.
Stades & Boevé, 1989. Oogafwijkingen deel 2. Diergeneeskundig memorandum,
36e jaargang nr. 4.
Diergeneeskundig Specialistencentrum, Dr. Boeve
Amsterdam tel (020) 692 09 36 fax (020) 693 70 95
Dierenkliniek "Den Heuvel", Mw. Drs. Strobl
Best (bij Eindhoven) tel (0499) 37 42 05 (vanuit België: 0031 499 37 42
05)
Dr. Eveline Capiau
Deurne België tel 03/3261125 (vanuit Nederland: 0032 33 26 11 25)
Dierenkliniek Emmeloord, Drs. Gutteling
Emmeloord tel (0527) 61 35 00
Dierenkliniek "Geldrop", Mw. Drs. Strobl
Geldrop tel (040) 286 85 72 (vanuit België: 0031 402 86 85 72)
Dierenkliniek "Gerselaar", Dr. Boeve
Gelselaar(bij Enschede) tel (0545) 48 12 97
(afspraak maken tussen 10h00 en 11h00)
Mw. Drs. Bijleveld-Hussen (via Dierenkliniek 'Van Kop tot Staart')
Hoorn (NH) tel (0229) 26 50 05
Dierenkliniek "Oost Drenthe", Drs. Gutteling
Klijndijk (bij Emmen) tel (05910 51 31 51
Specialistisch Centrum Oisterwijk, Drs. Heijn
Oisterwijk tel (013) 528 59 00 (vanuit België: 0031 135 28 59 00)
Mw. Drs. Roelofsen
Rotterdam tel (06) 10 46 08 77
Dierenkliniek Sneek, Drs. Gutteling
Sneek tel 0515-412112
Universiteitskliniek voor Gezelschapdieren, Drs. Stades/Dr.
Boeve
Utrecht tel 030-2539411
Dierekliniek "De Wagenrenk", Dr. Stades/ Drs. Heijn
Wageningen tel 0317-419120
Dierenziekenhuis "Limburg" Mw. Drs. Strobl
Neerbeek (bij Geleen) tel046-4376700 (vanuit België: 0031 464 37 67 00)
(afspraak maken ma-vrij tussen 9h30 en 10h00 of 16h30 en 17h00)