Somali Abessijn Nederland
Pyruvaat Kinase Deficiëntie -of kortweg ‘PKdef’-

PKdef is binnen de verzameling van mogelijke oorzaken voor bloedarmoede bij katten een vorm van bloedarmoede welke ontstaat naar aan-leiding van een genetische afwijking. PKdef vererft recessief, dieren met een dubbel gen hiervoor ontwikkelen vroeger of later een ernstige vorm van bloedarmoede die helaas onomkeerbaar is. De verschijnselen variëren van dier tot dier maar komen vaak pas aan het licht als een dier al ernstig ziek is of als er een situatie ontstaat waarbij het lichaam zwaarder belast wordt en de zuurstofvoorziening in het lichaam dus van groot belang is. Een dier dat PKdef ontwikkeld vertoont dan vaak wat gelige slijmvliezen heeft snel vermoeidheids-verschijnselen en tenslotte loopt de algehele conditie snel terug.
Doordat het ziektebeeld soms pas heel laat optreed is er echter een aantal dieren dat -hoewel zij wel lijder getest zijn- geen PKdef ontwikkeld maar lang voor die tijd is overleden aan een andere oorzaak varierend van een ongeluk tot gewoon ouderdomsverschijnselen.
 
 
 
Geschiedenis binnen Europa
Rond de laatste eeuwwisseling is bij een aantal Abessijnen en Somali’s in Duitsland door middel van een DNA-test bij een aantal SomAby's PKdef vastgesteld. Voor SAN (Somali Abessijn Nederland) was dat reden om te onderzoeken hoe ernstig dat voor het ras was. Het bleek daarbij dat er in de VS enkele huiskatten waren waarbij het was vastgesteld alsmede ook enkele SomAby's. Onder honden en ook mensen is de afwijking al langer bekend, hoewel de verschijnselen dan wel wat anders zijn. 
Het Duitse onderzoek door mw dr B Kohn in samenwerking met dhr dr U Giger (welke laatste een voor onze rassen geschikte DNA-test ontwikkelde) gaf als resultaat 151 vrije dieren geko-men (Aby 29, Somali 107 en va-riant 15), 66 dieren zijn als drager getest dan wel bekend omdat ouder of kind als lijder is getest (Aby 19, Somali 38 en variant 9) en 7 dieren hadden als testuit-komst ‘lijder’ (Aby 2, Somali 4 en variant 1).
Een aantal dat dus vrij groot is binnen de hoeveelheid onder-zochte dieren. Daarbij moet wel worden aangetekend dat er een groep is onderzocht waarin met een andere manier van testen al enkele probleemdieren waren aangetroffen. Het beeld is dus mogelijk vertekend ten aanzien van een willekeurig gekozen groep katten.
Om verwarring met een totaal andere genetische aandoening 'Polycystic Kidney Disease', nog dit: De afkorting daarvan is PKD! Daarom heeft men voor de in deze folder behandelde afwijking ‘Pyruvaat Kinase Deficiëntie’ gekozen voor de afkorting PKdef.
 
 
 
Vererving
PKdef is een aandoening die enkel recessief vererft, dus op dezelfde wijze als bijvoorbeeld blauw of sorrel. Een dier dat daarvoor één factor heeft wordt 'drager' ('carrier' op een USA testuitslag) genoemd en krijgt de aandoening niet. Dat dier kan echter wel de factor voor PKdef doorgeven en doet dat gemiddeld ook bij de helft van zijn of haar kittens. Een dier dat van beide ouders deze factor meekreeg wordt 'lijder' ('affected' op een USA uitslag) genoemd en geeft de factor aan alle kittens door. Een lijder ontwikkeld zelf vroeger of later PKdef.
Een dier dat geen factor voor PKdef bij zich draagt wordt 'vrij' ('normal' op een USA testuitslag) genoemd.

Fokbeleid ten aanzien van PKdef
Als het om een verder mooie en gezonde lijn gaat dan kun je met een drager en een vrij dier wel een nestje fokken. Alle kittens moeten dan wel getest worden op PKdef en je gaat vanzelfsprekend verder met een vrij dier daaruit. Het is uiteraard vanzelfsprekend dat nieuwe dragers uit zo'n nestje verder buiten de fok moeten blijven en dat je alleen met vrije dieren verder gaat. Ook de PKdef-dragende ouder dient verder voor het fokken te worden uitgesloten, maar dat behoeft voor verantwoord werkende fokkers eigenlijk geen betoog.
Twee dragers mogen vanzelfsprekend nooit gecombineerd worden! Met een lijder fok je zeker nooit, het dier heeft zijn of haar krachten genoeg nodig om zo lang mogelijk een fijn leven te hebben. Hieronder in een overzichtje nogmaals deze adviezen:
Testuitslag
Advies
N/N (VRIJ) Mooi, een dier dat geen PKdef heeft of kan ontwikkelen en dus volledig foktgeschikt is
N/PKdef (DRAGER) Een dier dat zelf geen PKdef heeft of kan ontwikkelen maar dat door die aanwezige factor voor PKdef slechts beperkt voor de fok geschikt is! Alleen combi-neren met een 'VRIJ' getest dier en alle nakomelingen dienen getest te worden teneinde met een vrij dier door te kunnen fokken
PKdef/PKdef (LIJDER) Een dier dat mogelijk (maar dus niet altijd!!) PKdef zal ontwikkelen en dus absoluut ongeschikt is voor de fok!

Uiteraard gelden deze adviezen alléén ten aanzien van het in dit artikel behandelde PKdef
 
 
 
Testen op PKdef
Werd eerst PKdef aan de hand van de verschijnselen en het bloedbeeld vastgesteld. Tegenwoordig is er een DNA-test voor deze aandoening voorhanden. Deze test kan op twee manieren worden uitgevoerd;
* In de eerste plaats door middel van 2 cc EDTA bloed dat in een aantal laboratoria getest worden kan. Het bloedafnemen gebeurt bij de dierenarts die daarna ook de monsters op kan sturen naar het betreffende laboratorium.
* Daarnaast is het mogelijk om swaps te gebruiken voor het verzamelen van genetisch materiaal. Dat werd in de eerste tijd hier meestal nog door de eigenaren zelf gedaan, maar het is vanzelfsprekend beter dit gewoon door de dierenarts te laten doen. Buiten de onbekendheid met dit soort klusjes gaat het er ook om dat het heel nauwkeurig gebeurt want een 'besmetting' met celmateriaal van een ander dier (en daarmee dus een valse uitslag) is zo voor elkaar.
Uw dierenarts kan zowel de bloedtest als de swaptest laten doen. Dat kan via Gencouns waar-door er meteen ook een gecertificeerde registratie daar van de test plaatsvindt. Deze opgeslagen data zijn bij een eventueel onderzoek naar deze afwijking -bijvoorbeeld door een universiteit- van belang daar er van uit gegaan kan worden dat deze gegevens correct zijn. Daarnaast ontvangt u ook een certificaat met de testuitslag. Het materiaal kan echter eventueel ook rechtstreek naar een van de laboratoria gezonden worden.
 
Let er wel op dat voor het afnemen van wangslijmvliesswabs de kat gedurende een uur vooraf niets eet of gezoogd wordt om besmetting te voorkomen (advies Penngen)! Zet de te testen dieren dan ook dat een uurtje voor het testen alvast apart in een container zonder dat daar andere katten rechtstreeks bij kunnen komen en zonder voer! Bij het afnemen van bloed voor de test(en) geldt dat uiteraard niet maar bij kittens kan bloedafname soms een probleem zijn.
 

 
Tenslotte
Nogmaals, het is van groot belang dat we een zo gezond mogelijk ras fokken. Testen op ziekten en (genetisch bepaalde) aandoeningen die onder onze beide rassen bekend zijn is beslist noodzakelijk, zeker als daar redelijk simpele testen mogelijk zijn. Laat u dan ook niets wijsmaken en test gewoon op zaken als PKdef, PRA, PL, FELV, FIV en bloedgroep!
Het eveneens van groot belang dat er een centraal punt is waarop u en andere mensen die zich met onze rassen bezighouden de uitslagen van deze testen kunnen nalezen, ook en juist als die onverhoopt onprettig van aard zijn!!
 
Iedereen is er van overtuigd dat u niet expres met dieren zal fokken en een slecht uitgevallen test die gewoon gepubliceerd wordt is dus beslist geen schande maar juist een pluspunt, zeker wanneer de consequentie van die uitslagen goed opgevolgd worden.